미 식품의약국(FDA)이 어린이 희귀질환인 산필리포증후군 A형을 대상으로 한 첫 유전자 치료제를 승인했다.

FDA는 17일 산필리포증후군 A형(MPS IIIA)을 앓는 소아 환자를 위한 유전자치료제를 승인했다고 발표했다. 산필리포증후군 A형은 특정 효소가 부족해 체내에 물질이 축적되면서 신경계와 신체 기능이 점차 손상되는 희귀 유전질환이다.

이번 승인은 특히 질환의 원인이 되는 유전적 문제를 직접 겨냥하는 유전자치료가 소아 희귀질환 치료에 활용될 수 있는 길을 넓혔다는 점에서 의미가 있다.

산필리포증후군 환아들은 성장하면서 발달 지연과 인지기능 저하, 행동 변화 등 다양한 증상이 나타날 수 있다. 현재까지는 질병의 진행을 근본적으로 막을 수 있는 치료 방법이 제한적이었다.

FDA가 이번 치료제를 승인하면서 해당 질환을 가진 어린이와 가족들에게 새로운 치료 선택지가 생기게 됐다.

다만 유전자치료는 일반적인 약물치료와 달리 한 번의 치료에 상당한 비용이 발생할 수 있고, 장기간에 걸친 효과와 안전성을 계속 관찰해야 한다는 과제도 남아 있다.

FDA는 최근 희귀질환과 유전질환을 대상으로 한 첨단 치료제 개발을 빠르게 진행하고 있다. 특히 환자 수가 적어 기존 임상시험만으로 충분한 데이터를 확보하기 어려운 질환에서 새로운 치료법을 어떻게 평가할 것인지가 중요한 과제로 떠오르고 있다.

이번 승인은 미국 내 희귀질환 환자와 가족들에게 새로운 치료 가능성을 보여주는 사례로 평가되며, 향후 다른 소아 유전질환에 대한 유전자치료 개발에도 영향을 줄 것으로 전망된다.